Friedrichova ataksija (FA) je progresivna neurodegenerativna bolest koja pogađa 1 na svakih 50 000 ljudi diljem svijeta i zbog toga ju svrstavamo među rijetke bolesti. Glavni problem rijetkih bolesti je manji investicijski interes potencijalnih financijera istraživanja takvih bolesti, budući da zbog njihove rijetkosti nema puno profita iz prodaje lijekova ili dijagnostičkih alata. Otuda i naziv za lijekove za takve rijetke bolesti – „lijekovi siročad“. Međutim, nakon nedavnog porasta genske terapije, sve više privatnih investitora ulaže svoje novce u otkriće lijekova upravo za 1 od 50 000 ljudi. S obzirom na to, ne dajte da vas zavara naslov ovog članka, FA je i dalje rijetka bolest, no njena popularnost u krugu istraživačkih grupa i instituta raste posljednjih godina, ponajviše zbog rastućeg polja genske terapije.
Autor: Đesika Kolarić
Đesika je farmaceut s izrazitom ljubavi prema znanosti. Osim kliničke farmacije, njena najveća ljubav je i računalna biologija, čime se trenutno bavi u sklopu predoktorskog školovanja na Medicinskom fakultetu u Grazu. U slobodno vrijeme voli duge šetnje u društvu svog psa i dobre pive.
Vjerujem da sa sigurnošću mogu reći da smo se svi mi koji smo u nekom trenu života bili prilijepljeni uz Uvod u anatomiju (ili možda još uvijek jesmo), našli zatečenima nekim inovativnim načinima liječenja prikazanim u navedenoj seriji. Jedan od meni najdražih je primjena ultrazvučnih valova za liječenje hipotalamusnog benignog tumora. Nakon te epizode, prokopala sam Internet u nadi da ću pronaći nešto više o toj metodi liječenja koja me oduševila. Je li takvo što zbilja moguće? Može li se zbilja koristiti kao neinvazivna terapija izraslina na mozgu, uključujući i tumora? Je li sigurno? Koristi li se možda već u klinici? Na moje veliko razočaranje, tada o ovoj metodi liječenja nisam pronašla apsolutno ništa. Nisam sigurna jesam li to samo ja nedovoljno široko istražila ili u tom trenu zaista nije postojalo publikacija o tome. Međutim, nedavno sam naletjela na vrlo zanimljiv članak o primjeni magnetskog uređaja koji se montira na glavu te postepeno i polako smanjuje tumor. Budući da me to odmah podsjetilo na spomenutu epizodu Uvoda u anatomiju, dala sam si drugu šansu i ponovno prokopala Internet, no ovoga puta s puno više sreće. Čini se da je puno toga napravljeno na ovu temu tijekom proteklih nekoliko godina.
Kategorije
Misteriozna neurologija
Prikazi slučaja su, barem po mojem mišljenju, najzanimljiviji, no nažalost i najviše ograničeni izvori kliničkih podataka. Nude jedinstveni i personalizirani pogled na bolest, a pogotovo na načine na koje ona utječe na točno određenog pojedinca. Iako su intrigantni, prikazi slučajeva se ne smatra pouzdanim izvorom dokaza i informacija na temelju kojih bi se mijenjale ili formirale kliničke smjernice i klinička praksa. To je najvećim dijelom tako jer kod prikaza slučaja nedostaju statistička značajnost i statistika općenito. Velike kliničke studije su dizajnirane na način da obuhvate što veći dio populacije i procjene, primjerice, kako bi većina reagirala na određeni lijek. Rijetki slučajevi na taj način ostaju marginalizirani. S druge strane, prikazi slučaja su pak namijenjeni upravo za ove koji se „ne uklapaju“, ali i za one kojih je toliko malo da je nemoguće konstruirati statistički poduprte zaključke. Upravo zahvaljujući rijetkima, prikazi slučaja su zaživjeli, posebice kao odličan edukacijski materijal i za profesore i za studente.
Kategorije
Interakcija lijekova?
Tijekom svog rada u javnoj ljekarni, shvatila sam koliko ljudi, prvenstveno starija populacija, uzima 6 i više lijekova. O svemu tome bilo je puno govora na fakultetu, no moram priznati da me sve to u praksi svejedno iznenadilo. Prvi i osnovni problem politerapije su interakcije lijekova o kojima, barem u Hrvatskoj, malo tko vodi računa. Ideja racionalne farmakoterapije je upravo racionalizirati primjenu lijekova, što posljedično dovodi do sigurnije primjene lijekova (manje nuspojava, minimalan rizik subdoziranosti i predoziranosti), manje troškova za zdravstveni sustav i, ono najbitnije, veće adherencije pacijenata.
Vjerujem da je većina nas, pogotovo mi vječiti romantičari, čulo za knjigu (ili film) „The Notebook“. U toj dvosatnoj romantičnoj drami, pratimo prekrasnu i pomalo tužnu priču mladog para koji je usprkos svim preprekama ostario zajedno. Međutim, „The Notebook“ prikazuje i puno više od samo romantične ljubavne priče – prikazuje tužnu sudbinu 50 milijuna ljudi diljem svijeta koji zbog demencije izgube sjećanja na pola svog života, a njihove obitelji praktički ostanu bez voljene osobe.